Skip to content

青科沙龙第2期丨罕见病的基因治疗：以杜氏肌营养不良症为例

研究内容：

基因治疗是指人为地将正常基因通过某种载体转运至靶细胞内，或者以基因编辑手段对出现缺陷的基因进行遗传操作，恢复相应基因的表达，以达到治疗疾病的目的。 对于传统方法难以治愈的遗传性罕见病，基因治疗的优点在于，遗传物质一经编辑，便会持续性产生经过修复的生物活性大分子（功能性RNA或者蛋白质），理论上无需后续的药物干预或手术治疗，可以一劳永逸地从根源上治愈疾病。 杜氏肌营养不良症DMD是一种X染色体连锁的遗传性疾病，大约每3500-5000个新生男性中可以检测出一个患儿。DMD病人一般在童年开始出现进行性的全身肌肉功能弱化，最终会因为心肺功能的严重衰退于20-30岁左右死亡。本次分享的内容主要是通过基因编辑技术，利用RNA的剪接原理实现对致病基因的遗传操作。在小鼠模型中，成功实现了对于该疾病心脏病理表型的治愈，延长了小鼠的生存期。为该类疾病的临床基因治疗提供了理论与实践依据。

嘉宾简介：

李甲，西湖大学助理研究员，2013年于中国药科大学生物技术专业获得理学学士学位，后保送至中国科学院上海生命科学研究院完成硕博连读培养项目，师从常兴研究员；于2019年获得细胞生物学专业博士学位，同年加入西湖大学从事博士后研究工作；2021年8月任西湖大学助理研究员至今。其参与的科研成果发表于Circulation（独立一作），Immunity，Molecular Cell等国际权威学术期刊。
Close (esc)

Popup

Use this popup to embed a mailing list sign up form. Alternatively use it as a simple call to action with a link to a product or a page.

Age verification

By clicking enter you are verifying that you are old enough to consume alcohol.

Enter

搜索

主菜单