青科沙龙第52期丨脑脊髓海绵状血管畸形致病机制及动物模型研究
研究内容：
他们检测到该小鼠表现出与携带MAP3K3I441M突变患者相似的病理表型。通过双光子活体成像，研究人员观察到了过表达MAP3K3I441M突变体的内皮细胞可诱导CCM的发生发展甚至破裂出血的动态过程，并阐述了海绵状血管畸形的发生机制：畸形血管的发生是由于突变的血管内皮细胞体积不断扩张，进而导致血脑屏障的破坏，而非血管内皮细胞的增生。
他们还发现，使用mTOR抑制剂雷帕霉素可以减轻MAP3K3I441M小鼠CCM出血并减小畸形血管病灶（见图，毕湛迎绘）。这证明MAP3K3单基因突变能够导致中枢神经系统CCM的发生，实验结果为脑与脊髓CCM患者提供了有前景的治疗靶点与方案。
这项工作同时得到首都医科大学王伊龙教授、中国医学科学院阜外医院汪一波教授以及北京脑中心孙文智教授等众多团队的支持。
嘉宾简介：
任健，博士，首都医科大学宣武医院神经外科住院医师，师从首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授。主要研究方向为脑、脊髓海绵状血管畸形的临床与基础研究。目前主持国家自然科学基金青年科学基金项目项目1项，以第一作者于新英格兰医学杂志、JAMA Neurology、Brain、Neurosurgery等杂志发表SCI文章13篇。美国凤凰城Barrow Neurological Institute（巴罗神经中心）、 英国威尔士中心医院访问学者。曾获北京市优秀博士学位论文、北京市优秀毕业生、研究生国家奖学金、王忠诚优秀毕业生奖学金、首都医科大学优秀博士学位论文等。擅长医学插画，其作品多次作为Brain等SCI期刊杂志封面。