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发布时间：12/10/2020

关于神经退行性疾病,你知道多少?

神经退行性疾病(neurodegenerative diseases)与包括神经元在内的神经系统进行性损害有关,神经元是包括大脑和脊髓在内的神经系统的组成部分。神经元通常不会再生或自我替换,当它们受损或死亡时,它们无法被身体取代。神经退行性疾病是全世界老龄化人口关注的主要问题。神经退行性疾病是不治之症,它可以导致运动障碍(称为共济失调),或精神功能(称为痴呆)。阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease ,简称AD)和帕金森病(Parkinson's disease,简称PD)是最常见的神经退行性疾病,其他退行性疾病包括亨廷顿病(Huntington's Disease,简称HD)、肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis ,简称ALS)等等。

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease ,AD)

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种无法治愈的慢性神经退行性疾病,是痴呆症最常见的病因,其进展与脑内淀粉样斑块的沉积和神经纤维缠结的形成有关。然而,其发病和发展的机制尚不清楚,阿尔茨海默病没有治愈方法,现有的治疗方法只能改善一些症状。虽然如此,AD领域的科学和临床研究从未停止过。

阿尔茨海默病主要表现为21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因(APP,21q21)中的Aβ蛋白病理改变。越来越多的可能与AD相关的生物标志物被发现并且在进行相应的研究。

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帕金森病(Parkinson's disease,PD)

帕金森病(PD)是一种由多巴胺能神经元丧失引起的神经退行性疾病。这种疾病可能导致颤抖、僵硬、行走、平衡和协调困难等症状。帕金森病早期症状轻而不明显,随着病情进展会逐渐加重。我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%。大部分帕金森病患者为散发病例,仅有不到10%的患者有家族史。这种疾病也是不治之症,治疗选择集中在改善帕金森病症状上。

帕金森病的病理改变会出现嗜酸性包涵体,即路易小体(Lewy body)。α-突触核蛋白(α-Synuclein)是Lewy小体和Lewy神经突起的主要成分,是PD的特征性蛋白沉积。

华安生物针对帕金森病研究推出了抗体小包装组合,一个组合包含多支研究PD 的小包装抗体,登陆网站即可了解。

亨廷顿病(Huntington's Disease,HD)

1872年,医生乔治·亨廷顿报告了一种家族性舞蹈病,他的父亲和祖父(也是医生)曾在长岛发现过。一个多世纪后,他对这种疾病的评论现在以他的名字命名,亨廷顿病(Huntington's Disease,HD)。1993年亨廷顿病(HD)基因的发现标志着HD研究领域的一个重要转折点。HD表现出预期的遗传特征,定义为分离疾病基因的家系中发病较早和疾病进展更快。这种疾病通常在30或40岁时出现,典型的症状包括情绪波动、易怒、认知/判断改变、手指、脚、脸或躯干不受控制和困难的运动等行为变化。

HD是由CAG三核苷酸重复序列引起的9种遗传性神经退行性疾病之一。所有受累者都存在HTT基因的CAG重复扩增。许多临床和基础研究正在进行中。

肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)

肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(NND),在我国通常称为渐冻人症,它是一种导致上下运动神经元变性的神经退行性疾病。ALS分为两种形式。最常见的形式是散发(90-95%),没有明显的遗传成分,其余5-10%的病例是家族型ALS(FALS),这是由于其相关的遗传显性遗传因素。ALS是最常见和最具破坏性的神经退行性疾病。从症状出现起,患者的中位生存期只有3年。在ALS中,上运动神经元和下运动神经元都退化或死亡,停止向肌肉发送信息。ALS的最初症状因人而异。所有ALS患者都会出现进行性肌无力和瘫痪。一些早期症状包括手臂、腿部、肩部或舌头的束状(肌肉抽搐)、肌肉痉挛等。虽然ALS的病因尚不清楚,但目前已知有许多基因参与家族性ALS病例,包括一些散发病例。

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